Eine Reihe von genetischen Störungen, d. h. von Veränderungen der Chromosome und Gene können zur Unfruchtbarkeit führen. Mit einer Häufigkeit von 0,2 % in der männlichen Bevölkerung ist hierbei vor allem das Klinefeltersyndrom zu nennen (ca. 70.000- 80.000 betroffene Männer in Deutschland). Hierbei handelt es sich um eine angeborene numerische Chromosomenaberration mit der Chromosomenformel 47 XXY, also einem weiblichen X-chromosom zuviel.
Das Klinefeltersyndrom zeichnet sich durch einen Hochwuchs (oftmals 190-200cm große Männer), stark unterentwickelte Hoden (nur Erbsengröße) und einer Unfruchtbarkeit (Infertilität) aus. Im späteren Erwachsenenalter kommen dann wegen der ungenügenden Testosteronproduktion die klinischen Symptome eines Testosteronmangels (Hypogonadismus) mit Potenz-und Libidostörungen, Osteoporose (Knochenbrüchigkeit) und Muskelschwäche hinzu. Patienten mit Klinefeltersyndrom zeigen auch ein erhöhtes Risiko für Varizen (Krampfadern), Adipositas (Fettleibigkeit), Diabetes und auch für Brustkrebs (20fach erhöhtes Risiko des Mannes, ein Mammakarzinom zu bekommen) sowie für extragonadale Keimzelltumoren.
Die beim Klinefeltersyndrom fast immer vorhandene Infertilität ist keiner Behandlung zugänglich. der später einsetzende Testosteronmangel hingegen ist durch eine entsprechende Hormonbehandlung gut beherrschbar.
Neben dem Klinefeltersyndrom spielen Defekte des Y-Gens eine wesentliche Rolle bei Männern mit Infertilität. Auf dem männlichen Y-chromosom befinden sich all die Gene, welche für eine normale Spermienproduktion verantwortlich sind. Hierbei handelt es sich um den so genannten Azoospermiefaktor, genauer um Defekte des Y-Gens, wovon derzeit mehrere bekannt sind und welche allesamt zum Ausbleiben der Spermiogenese und somit dem Fehlen von Spermien (Azoospermie) im Ejakulat und damit zur Infertilität führen.
Unlängst wurde auch darüber berichtet, dass bei Paaren mit wiederholten frühzeitigen Schwangerschaftsverlusten (Aborten ) in 82 % Mikrodeletionen des Y-Gens nachgewiesen werden konnten, gegenüber 0 % bei fertilen Männern und 20 % bei subfertilen Männern (Dewan,S. et al: Y-Chromosom microdeletions and recurrent pregnancy loss. Fertil. Steril. 85,441-445,2006). Von der European Society of Human Reproduction and Embryology wird bei schweren Spermiogenesestörungen deshalb ein Screening auf AZF-Deletionen empfohlen.
Eine nicht so seltene Ursache für eine Infertilität stellt auch die Mukoviszidose (zystische Fibrose) dar. Hierbei handelt es sich in unseren Breitegraden um die häufigste autosomal-rezessiv vererbbare Erbkrankheit mit einer Häufigkeit von 4-5 %. Es handelt sich um eine Mutation im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Sind beide Eltern heterozygote Träger des Mukoviszidosegens so beträgt das Risko 25 % für deren Kinder, diese Erkrankung zu bekommen.
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erkrankung der sog. exokrinen Drüsen, sodass es zur Absonderung eines zähflüssigen natriumarmen Schleimes kommt. Betroffen sind vor allem Lungen und Bauchspeicheldrüse (Pancreas)und auf Grund des zähflüssigen Bronchialsekretes kommt es häufig zur Bronchitis und Lungenentzündung (Pneumonie). Früher haben nur wenige an Mukoviszidose erkrankte Kinder das Erwachsenenalter erreicht. Heutzutage ist dies auf Grund der modernen Medikamente aber häufig der Fall. Bei der Mukoviszidose und deren genetische Varianten besteht eine beidseitige Aplasie der Samenleiter, d. h. dass diese wegen des angeborenen Gendefektes nicht angelegt sind, so dass keine Spermien nach außen gelangen können, wobei die Spermiogenese im Hoden oftmals intakt bleibt.
Eine operative Behandlung der Samenleiteraplasie ist nicht möglich. Besteht bei den betroffenen Paaren Kinderwunsch so bleiben nur die Methoden der assistierten Fertilisation (künstliche Befruchtungsmaßnahmen) übrig.
Neben der Mukoviszidose kann es auch selten isoliert zu kongenitalen einseitigen oder beidseitigen Aplasien (fehlende Anlage) der Samenleiter kommen, wobei diese Männer auch häufiger (11-26%) eine einseitig fehlende Niere (Nierenagenesie) aufweisen (Schlegel,P.N. et al: Urogenital anomalies in men with congenital absence of the vas deferens. J.Urol.155,1644-1648,1996).
Eine weitere von der Mukoviszidose zu unterscheidende, ebenfalls genetische autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung, stellt die primäre ciliäre Dyskinesie (Kartagener Syndrom) mit einer Häufung von zwischen 1: 6.000 und 1: 40.000 dar. Bei dieser Erkrankung kommt es ebenfalls zu rezidivierenden Entzündungen der Bronchien und Nasennebenhöhlen, sowie bei 50 % der Fälle zu einem Situs inversus, d.h., dass alle Organe seitenverkehrt angelegt sind. Die Infertilität bei dieser Erkrankung ist durch eine starke Beweglichkeitseinschränkung der Spermien auf Grund eines Spermienschwanzdefektes bedingt. (Geremek,M. et al: Primary ciliary dyskinesia: genesis, candidate genes and chromosomal regions.J.Appl.Genet.45,347-361,2004).
[...] genetisch bedingten Erkrankungen und ihre Auswirkung auf die Fruchtbarkeit werden in diesem Artikel beschrieben. Stichwörter: andrologie, Fruchtbarkeit, Linktipps, spermien WN_Type = 1;WN_Story = [...]